FMABC reforça importância do teste do pezinho para diagnóstico precoce de doenças raras

No próximo dia 6 de junho, o Brasil celebra o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data dedicada à conscientização sobre a importância da triagem neonatal para a identificação precoce de doenças que podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças. A ocasião também destaca o papel fundamental do exame na detecção de mais de 50 enfermidades raras, muitas delas assintomáticas nos primeiros dias de vida.

Aproveitando a data, o Centro Universitário FMABC alerta pais, responsáveis e profissionais de saúde sobre a necessidade de realizar o exame dentro do período recomendado, preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento.

O teste é realizado por meio da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), política pública voltada à detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas, endocrinológicas e infecciosas. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de bebês realizam o exame todos os anos no Brasil.

Para a Dra. Anete Sevciovic Grumach, coordenadora do Serviço de Doenças Raras do Centro Universitário FMABC, ampliar o acesso ao diagnóstico precoce é uma das principais estratégias para reduzir os impactos dessas enfermidades e garantir melhores perspectivas de tratamento. “Os pacientes que recebem o diagnóstico tardiamente costumam enfrentar mais complicações. Identificar a doença nos estágios iniciais permite intervenções mais eficazes e aumenta as chances de um prognóstico favorável. Quanto mais cedo, melhor”, afirma.

A especialista ressalta que muitas doenças raras apresentam sintomas inespecíficos ou podem permanecer sem manifestações evidentes nos primeiros anos de vida, dificultando a identificação sem a realização de exames específicos.

“Doenças raras não significam, necessariamente, sintomas raros. Muitas vezes, elas podem passar despercebidas ou ser confundidas com condições mais comuns, atrasando o diagnóstico e o início do tratamento adequado”, explica.

“O teste do pezinho permite diagnosticar precocemente diversas doenças genéticas e metabólicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. Algumas dessas condições, sem acompanhamento e tratamento adequados, podem causar sequelas irreversíveis, e até mesmo levar à morte Por isso, é fundamental que os pais realizem o exame em todos os recém-nascidos dentro do prazo recomendado”, reforça a médica.